En esta ocasión os hablamos de algunos síndromes genéticos extraños e incurables que son desconocidos para una gran cantidad de personas

En el mundo hay muchos síndromes y enfermedades genéticas que aún son desconocidas para el gran público ya que no son problemas comunes, pero que afectan de maneras muy negativas a todas las personas que los padecen. A lo largo de este artículo hablaremos de algunos de estos síndromes incurables.

Síndrome de Patau

El sindrome de Patau o trisomia 13 es una anormalidad cromosómica que viene provocada por que el paciente cuenta con una copia extra del cromosoma 13, siendo un síndrome que se caracteriza por presentar diferentes alteraciones de carácter grave en sistemas y órganos vitales. Es un síndrome de prevalencia baja en la sociedad, ya que afecta a uno de cada 12.000 recién nacidos.

Causas

Una migración inadecuada de los comosomas en el momento en el que la célula reproductora se divide hace que se produzca una copia adicional del cromosoma 13, lo que provoca este síndrome, que no se hereda de padres a hijos y que tiene como uno de sus mayores factores de riesgo la edad materna avanzada.

Sindrome de Patau Características

Los signos más habituales que se presentan en los afectados por este síndrome de Patau son las siguientes:

• Malformaciones en el sistema nervioso (retraso mental severo, epilepsia, dilatación de ventrículos cerebrales…)
• Malformaciones en cabeza y cuello (tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal, mentón pequño, ausencia de nariz o malformaciones nasales…)
• Malformaciones abdominales (hernias inguinales o umbilicales, malformaciones de vejiga y uretra, ausencia de uno o dos riñones al nacer…).
• Malformaciones cardíacas (localización del corazón en el lado derecho del tórax, válvulas cardiacas anormales…)
• Malformaciones en las extremidades (dedos extras en pies o manos, pie valgo, manos en forma de puño…)

Tratamiento

No existe ningún tratamiento para este síndrome, siendo el pronóstico de los niños afectados por el mismo muy malo, provocándoles problemas respiratorios, dificultades en la alimentación y convulsiones. Aunque logre sobrevivir a estas complicaciones, difícilmente podrá alcanzar el año de vida.

Síndrome de Patau

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon o disostosis cráneo facial tipo I, es una enfermedad que compromete el desarrollo de la cara, el cráneo y el esqueleto de quienes lo padecen, con las dificultades que ello conlleva para el desarrollo de su vida.

Causas

Este síndrome es provocado por una anomalía en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto en el cromosoma 10. En el caso de que ambos padres no lo padezcan la anomalía puede ser resultado de un problema genético, desconociéndose en este caso la causa que puede provocarlo.

Características

Quienes padecen este síndrome se caracterizan por contar con una frente ancha, con la región occipital achatada y con protuberancia frontal-occipital, además de padecer prognatismo maxilar e hipoclasia centro facial y máxilar. También pueden llegar a presentar estrechez en el paladar, fisura en el mismo o úvula bifida. Además pueden tener problemas en el oído y malformaciones en sus labios, así como problemas en ojos, nariz y retraso mental.

Tratamiento

En función del nivel de afectación del paciente y de su edad se optará por diferentes tratamientos, si bien en el aspecto quirúrgico es muy complejo y requiere de diferentes etapas. En estos casos el objetivo médico es hacer que quienes padezcan el síndrome de Crouzon puedan disfrutar de la mejor calidad de vida posible, debiendo para ello someterles a una gran cantidad de tratamientos sintomáticos y de soporte.

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins o disostosis mandibulofacial es un problema que se caracteriza por las deformidades craneofaciales que produce, un síndrome extraño que afecta a 1 entre 70.000 personas.

Causas

Este síndrome viene ocasionado por una deficiencia que tiene lugar en la séptima semana de gestación por un problema genético en el momento de que se están formando los huesos de la cara, ocurriendo mutaciones en un gen del cromosoma 5. Provoca diferentes malformaciones en oído, orejas y rostro.

Características

Las características y síntomas del síndrome de Treacher Collins son variados. Entre ellos se encuentran los siguientes:

• Párpado inferior defectuoso.
• Boca más grande de lo normal.
• Anormalidades en la parte externa de las orejas o incluso ausencia de las mismas.
• Mándibula de menor tamaño.
• Pérdida de audición (puede ser progresiva).
• Fisuras en el paladar o en el labio.
• Vello del cabello que puede llegar hasta las mejillas.
• Ojos caídos y ausencia de pestañas.
• Ausencia de algunos huesos de la cara (maxilar).
• Padecen problemas respiratorios.
• Padecen problemas psicológicos como depresión e irritabilidad.

Cada persona afectada no tiene por que manifestar todos los síntomas.

Tratamiento

El síndrome de Treacher Collins no tiene cura pero se pueden aliviar los síntomas recurriendo a la cirugía para tratar de reorganizar los huesos del rostro, no solo a nivel de estética sino a nivel funcional. Padecer este síndrome no aumenta el riesgo de muerte pero pueden llegar a tener muchas dificultades para respirar, escuchar y/o alimentarse.

Síndrome de Treacher Collins